Downs syndrom (DS) er et medfødt psykisk handicap, som gør, at børn født med dette handicap ikke udvikler sig som andre børn. Årsagen til DS skyldes en kromosomfejl - der findes 3 forskellige former for DS. 

Trisomi 21 er den mest almindelige form for DS, som ca. 94 % af mennesker med DS har. Menne-sker har normalt 46 kromosomer. De 46 kromosomer er opdelt i 23 kromosompar (X og Y). Et men-neske med DS har et ekstra kromosom hæftet på kromosom nr. 21, hvorved det kommer op på 47 kromosomer. Denne form for DS er ikke arvelig i modsætning til…

Translokation som er arvelig. Ca. 5 % af mennesker med DS, har denne form. Her har det ekstra kromosom nr. 21, eller en del af kromosomet, hæftet sig på et andet kromosom. Det er oftest kromosom nr. 14, at det ekstra kromosom hæfter sig på. Den sidste form for DS er 

Mosaik som er den mest sjældne. Kun 1 % af mennesker med DS har denne form. Mosaik kende-tegner sig ved, at det er en blanding af normale celler med 46 kromosomer og celler med 47 kro-mosomer. Det kan derfor variere meget med handicappets grad, idet et normalt fungerende men-neske reelt kan have Mosaik, uden at der er symptomer. Denne form for DS er heller ikke arvelig. 

Disse oplysninger er hentet fra Wikipedia, den frie encyklopædi

Hvad er kromosomer?

Vores krop er bygget op af celler. I cellerne er der en cellekerne, hvor generne ligger i velordnede strukturer, som kaldes kromosomer. På kromosomerne ligger generne som perler på en snor. Disse kaldes DNA-strenge og her lagres vores arveegenskaber. Man skal forestille sig, at DNA-strengen  er rullet op og pakket omkring nogle proteiner, der på denne måde udgør et kromosom. Hvis man trækker en DNA-streng ud, vil den være ca. 2 m lang.

Læs mere om kromosomer

Generelt omkring Downs Syndrom

DS er den hyppigst forekommende form for kromosomafvigelse hos mennesket. Der fødes omkring 70 børn om året svarende til 1:1000.

Ca. 95 % af alle tilfælde af Downs Syndrom opstår som følge af en fejldeling i kønscellerne, altså inden selve befrugtningen finder sted. Man ved ikke ret meget om selve mekanismen, men det er sikkert, at denne fejldeling finder sted med større hyppighed, jo ældre moderen er. Risikoen for at få et barn mere med Downs syndrom er ca. 1 %.

Ifølge de oplysninger jeg i sin tid har fået, er det i 85% af tilfældene moderen som afgiver det ekstra kromosom og i 15% faderen. Det er muligt at få undersøgt, hvem af forældrene, der har afgivet det ekstra kromosom, men jeg må indrømme, at jeg ikke kan se, hvad man kan bruge den oplysning til. Den ændrer ikke på det faktum, at et barn er født med Downs syndrom.

Hvad der er årsag til, at et ekstra kromosom afgives fra faderen eller moderen, er ifølge min viden stadig ikke påvist.